症状：临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。 体征： 本病的共同特征是：进行性病程，肌肉萎缩和无力，可有阳性家族史。不同类型又具有 各自不同的特征，常见临床类型分述如下。 1.Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男 孩发病。缓慢起病，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现 为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端 肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈 “鸭步”步态。因肩胛带肌萎缩无力，双臂前伸时可见翼状肩胛。由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿势，称为Gower征。腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达 更多：https://www.bmcx.com/ ，触之较坚实，但肌力很差。80%的患儿累及心脏。可伴有巨舌、门齿缺如及智能障碍。在进行性肌营养不良中，本型最为严重，大多在15岁左右即不能行走或站立，散发病例常更为严重。 2.Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带 肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进罹缓慢，多于发病后15～30年才不能行走。晚期也可发生关节挛缩，但较Duchenne型少见。心肌一般不受累。 3.肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现 骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。 4.面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，常不被重视；典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌及前锯肌最为显著，上肢常以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累，常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。肢体远端肌肉多不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。病情进展缓慢，部分病人临床经过呈顿挫型，病情进展一段时间后不再恶化。